ИИ облегчит диагностику редких генетических заболеваний — представлена модель PopEVE

Почти десять лет назад система IBM Watson начала применяться для диагностики заболеваний, а по мере распространения искусственного интеллекта в последние годы медицина стала одной из отраслей, демонстрирующих реальную отдачу от внедрения подобных технологий. Новая модель PopEVE специализируется на диагностике редких заболеваний, имеющих генетическое происхождение.

Обзор игрового 4K IPS-монитора Gigabyte M27UP: разнообразия ради

Обзор ноутбука TECNO MEGABOOK S14 (S14MM): OLED с HDR как новая норма

Итоги 2025-го: ИИ-лихорадка, рыночные войны, конец эпохи Windows 10 и ещё 12 главных событий года

Обзор игрового QD-OLED WQHD-монитора Gigabyte AORUS FO27Q5P: на пределе возможностей

Обзор телевизора Sber SDX-43U4169

Итоги 2025 года: почему память стала роскошью и что будет дальше

Источник изображения: Freepik, DC Studio

Подобными заболеваниями страдают лишь некоторые люди, у которых обнаруживаются опасные генные мутации, но в общей сложности их может насчитываться сотни миллионов человек. Традиционные методы диагностики таких заболеваний не всегда дают нужный результат и позволяют подобрать эффективное лечение. Как отмечает Financial Times, группе испанских и американских исследователей удалось сообща разработать ИИ-модель PopEVE, которая позволяет выделять в геноме человека потенциально опасные последовательности, способные вызвать редкие заболевания.

Модель была обучена на массиве данных об эволюционном развитии живых существ, она уже демонстрирует более впечатляющие результаты, чем созданная в Google DeepMind модель AlphaMissense, по некоторым критериям. Данная разработка призвана облегчить задачу докторам, впервые столкнувшимся с аномалиями в здоровье пациента и не понимающим первопричину проблем.

Учёные в процессе своего исследования изучили, как генетические изменения способны влиять на способность организма воспроизводить белки, а именно давать сбои в воспроизведении аминокислот, из которых они формируются. Информация об эволюционном развитии множества видов животных позволила ИИ идентифицировать те генетические изменения, которые потенциально могут быть вредны для человека. Если какие-то изменения отсутствуют в базе данных, они могут быть опасны, поскольку столкнувшиеся с ними живые организмы в результате таких мутаций могли вымереть. Накопленные данные об эволюции животных были откалиброваны с использованием генетических банков данных, чтобы их можно было применять к диагностике состояний человеческого организма.

На выборке из 31 000 семей, чьи дети страдали от серьёзных нарушений развития, модель PopEVE смогла выявить 513 случаев ранее неизвестных мутаций с достоверностью около 98 процентов. Попутно были обнаружены 123 генетические комбинации, которые могут в период активного развития человека взаимодействовать с патогенными белками, но ранее они никогда не связывались учёным сообществом с риском развития заболеваний. Модель PopEVE превзошла в точности диагностики разработку DeepMind не только по критерию предсказания серьёзности заболевания, но и при работе с группами людей, чьи предки не были европейцами.

В своей эксплуатации PopEVE не требует серьёзных затрат электроэнергии, а потому может применяться даже в странах с не самой развитой инфраструктурой. В Сенегале она уже помогла диагностировать мышечную атрофию, которую можно вылечить при помощи инъекций витамина B2. По мнению специалистов, модель PopEVE поможет в диагностике редких генетических заболеваний у тех пациентов, которые не могут предоставить генетический материал своих родителей для анализа.