ИИ облегчит диагностику редких генетических заболеваний — представлена модель PopEVE

Почти десять лет назад система IBM Watson начала применяться для диагностики заболеваний, а по мере распространения искусственного интеллекта в последние годы медицина стала одной из отраслей, демонстрирующих реальную отдачу от внедрения подобных технологий. Новая модель PopEVE специализируется на диагностике редких заболеваний, имеющих генетическое происхождение.

Сравнительный тест камер флагманских смартфонов (2026): итоги

Обзор беззеркальной камеры Sony Alpha 7 V: эволюция с человеческим лицом

Снято в Голливуде? Почему Стэнли Кубрик физически не смог бы подделать лунную походку

Лучший процессор под DDR4 в 2026 году: AM4 против LGA 1700

Источник изображения: Freepik, DC Studio

Подобными заболеваниями страдают лишь некоторые люди, у которых обнаруживаются опасные генные мутации, но в общей сложности их может насчитываться сотни миллионов человек. Традиционные методы диагностики таких заболеваний не всегда дают нужный результат и позволяют подобрать эффективное лечение. Как отмечает Financial Times, группе испанских и американских исследователей удалось сообща разработать ИИ-модель PopEVE, которая позволяет выделять в геноме человека потенциально опасные последовательности, способные вызвать редкие заболевания.

Модель была обучена на массиве данных об эволюционном развитии живых существ, она уже демонстрирует более впечатляющие результаты, чем созданная в Google DeepMind модель AlphaMissense, по некоторым критериям. Данная разработка призвана облегчить задачу докторам, впервые столкнувшимся с аномалиями в здоровье пациента и не понимающим первопричину проблем.

Учёные в процессе своего исследования изучили, как генетические изменения способны влиять на способность организма воспроизводить белки, а именно давать сбои в воспроизведении аминокислот, из которых они формируются. Информация об эволюционном развитии множества видов животных позволила ИИ идентифицировать те генетические изменения, которые потенциально могут быть вредны для человека. Если какие-то изменения отсутствуют в базе данных, они могут быть опасны, поскольку столкнувшиеся с ними живые организмы в результате таких мутаций могли вымереть. Накопленные данные об эволюции животных были откалиброваны с использованием генетических банков данных, чтобы их можно было применять к диагностике состояний человеческого организма.

На выборке из 31 000 семей, чьи дети страдали от серьёзных нарушений развития, модель PopEVE смогла выявить 513 случаев ранее неизвестных мутаций с достоверностью около 98 процентов. Попутно были обнаружены 123 генетические комбинации, которые могут в период активного развития человека взаимодействовать с патогенными белками, но ранее они никогда не связывались учёным сообществом с риском развития заболеваний. Модель PopEVE превзошла в точности диагностики разработку DeepMind не только по критерию предсказания серьёзности заболевания, но и при работе с группами людей, чьи предки не были европейцами.

В своей эксплуатации PopEVE не требует серьёзных затрат электроэнергии, а потому может применяться даже в странах с не самой развитой инфраструктурой. В Сенегале она уже помогла диагностировать мышечную атрофию, которую можно вылечить при помощи инъекций витамина B2. По мнению специалистов, модель PopEVE поможет в диагностике редких генетических заболеваний у тех пациентов, которые не могут предоставить генетический материал своих родителей для анализа.