Функция автодописывания, присутствующая в приложении Excel пакета Microsoft Office, обычно очень выручает. Особенно когда нужно заполнить таблицы однотипными параметрами. Однако она же, как доказала практика учёных-генетиков, может оказаться и настоящим кошмаром. Комитету международной организации по изучению генома человека (Human Genome Organisation, HUGO) пришлось из-за неё даже изменить наименования 27 человеческих генов.

Как указывает ресурс The Verge, программа Exсel неверно распознавала обозначения некоторых генов, переводя их в даты. Например, сокращение MARCH1 (Membrane Associated Ring-CH-Type Finger 1) программа преобразовывала в дату 1-Mar («1 марта»). В результате это приводило к ошибкам в вычислениях, которые приходилось исправлять вручную. Согласно статистике  за 2016-й год, эта особенность Exсel привела к тому, что каждое пятое научное исследование содержало ошибочные данные.

При этом отменить автоматическое форматирование нельзя, единственный выход — делать это вручную в выбранных столбцах таблицы. Но если после этого таблицей воспользуется другой пользователь на своём устройстве, автоматическое форматирование сработает снова.

Exсel — универсальный инструмент, поэтому неудивительно, что им пользуются учёные по всему миру. А переход на использование другого программного обеспечения создал бы научному сообществу массу неудобств.

По словам координатора HUGO Элспет Бруфорд (Elspeth Bruford), с проблемой автоформатирования в Excel сталкиваются многие научные команды. В Microsoft эту функцию вряд ли посчитают багом или недостатком программы. Поэтому комитет решил пойти по принципу наименьшего сопротивления. Он выпустил новые рекомендации по наименованию человеческих генов с учётом особенностей Exсel. Теперь ген MARCH1 стал называться MARCHF1, SEPT1 — SEPTIN1 и так далее.

Команде исследователей во главе с профессором ETH Мартином Фуссенеггером впервые удалось использовать электрический ток для непосредственного контроля экспрессии генов. Эта работа служит основой для появления медицинских биоимплантатов, которыми можно управлять дистанционно с помощью приложения на смартфоне.

Colourbox

Традиционно имплантаты на основе живых клеточных структур реагируют на биохимические раздражители, такие как слишком высокий уровень липидов в крови или слишком низкий уровень сахара. С учётом развития электроники было бы заманчиво научиться управлять биоимплантатами электрическими импульсами. Это позволило бы автоматизировать процессы слежения за здоровьем или проводить контролируемое лечение, в том числе удалённо.

«Мы давно хотели напрямую контролировать экспрессию генов с помощью электричества; теперь мы, наконец, добились успеха», ― сказал Фуссенеггер.

Модуль для дистанционного управления выработкой инсулина (Krzysztof Krawczyk / ETH Zurich)

Созданный учёными из Цюриха имплантат предназначен для управляемой выработки инсулина. Модуль размерами чуть больше 3 см состоит из управляющей платы и ёмкости с клетками человека, способными вырабатывать инсулин. Ёмкость подключена к плате электроники миниатюрным кабелем, и всё это управляется без проводного подключения со смартфона.

После приёма пищи или по расписанию, если приём пищи строго регламентирован, приложение посылает на имплантат сигнал. Модуль электроники начинает вырабатывать импульсы тока, которые воздействуют непосредственно на клетки, находящиеся в ёмкости. Точнее, электрические сигналы стимулируют особую комбинацию кальциевых и калиевых каналов, что, в свою очередь, запускает сигнальный каскад в клетке, которая контролирует ген инсулина. Затем клеточный аппарат загружает инсулин в пузырьки-везикулы, которые входят в соприкосновение с клеточной мембраной и высвобождают инсулин в течение нескольких минут.

Схема стимуляции клеток электрическими импульсами для воздействия на гены, ответственные за выработку инсулина

Учёные проверили работу имплантата на мышах и убедились в реальности проекта. Впрочем, до начала клинических испытаний на людях ещё предстоит убедиться в том, что электрические сигналы не несут вреда генам других клеток. Также проблемой остаётся замена вырабатывающих инсулин клеток в ёмкости имплантата. Их необходимо менять раз в три недели. Нет практического смысла в удалённо управляемых имплантатах, если каждые три недели из них необходимо буквально сливать отработавшие клетки и заливать свежие.

В ответ на пандемию коронавируса NVIDIA предложила вооружиться инструментами, призванными понять природу Covid-19 и найти ему эффективное противодействие. В настоящее время компания бесплатно предоставляет 90-дневную лицензию на Parabricks всем исследователям нового коронавируса.

Программное обеспечение Parabricks по секвенированию генома основано на популярном наборе инструментов Genome Analysis и работает на базе GPU, ускоряя анализ данных в секвенциях до 50 раз. NVIDIA следит за ситуацией и выразила готовность продлевать доступ по мере необходимости. Все, кто имеют доступ к графическим процессорам NVIDIA, могут заполнить форму и получить лицензию на Parabricks.

В настоящий момент исследователи секвенируют как геном коронавируса, так и геномы людей, заболевших Covid-19, чтобы понять, как распространяется болезнь и кого она затрагивает в первую очередь. Однако анализ последовательностей геномов занимает много времени и требует существенных вычислительных ресурсов.

Команда Parabricks вошла в состав NVIDIA в декабре 2019, дополнив существующий инструментарий NVIDIA новейшими разработками в области секвенирования генома. Инструменты Parabriks помогают сократить время определения вариантов генома человека от дней до часа всего на одном сервере. Учитывая беспрецедентную скорость развития пандемии, быстрое получение результатов поможет быстрее понять эволюцию вируса для создания эффективных вакцин.

В настоящий момент NVIDIA также обдумывает возможность предоставления вычислительных ресурсов и доступа к Parabricks на платформах провайдеров облачных сервисов и суперкомпьютерных центров.

Также компания отметила, что для исследователей, работающих с секвенированием с длительным считыванием Oxford Nanopore, на GitHub доступен репозитарий инструментов, ускоряемых на GPU. Ускорение на графических процессорах NVIDIA также поддерживают такие приложения, как Medaka, Racon, Raven, Reticulatus, Unicycler.

Министерство здравоохранения Российской Федерации сообщает о том, что российские учёные расшифровали полный геном коронавируса. Полученная информация поможет в разработке вакцин и противовирусных препаратов для лечения заболевания.

Фотографии Reuters

Новый коронавирус продолжает распространяться по планете. По последним данным, в общей сложности были инфицированы более 225 тыс. человек в 160 странах по всему миру. Количество смертельных случаев приближается к 9300. На территории России вирус поразил примерно 150 человек.

Итак, сообщается, что специалистами ФГБУ «НИИ гриппа им. А. А. Смородинцева» был секвенирован первый полный геном коронавируса SARS-CoV-2 из материала от пациента с COVID-19 из России.

Генетический анализ поможет понять эволюцию нового коронавируса и динамику его распространения. «Этот коронавирус новый для нас, поэтому критически важно иметь возможность определить путь его распространения и попадания на территорию нашей страны, его изменения», — отмечают российские учёные.

Полученные результаты переданы в международную базу данных EpiCoV GISAID, используемую Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) и ведущими мировыми исследовательскими группами для мониторинга глобальной эволюции коронавируса SARS-CoV-2. 

Основатель Microsoft Билл Гейтс (Bill Gates) считает, что искусственный интеллект и генная терапия — две технологии, способные изменить жизнь людей. В своей речи, произнесённой 14 февраля в Американской ассоциации содействия развитию науки, он сказал, что ИИ имеет смысл при работе со сложными биологическими системами, в то время как инструменты на основе генов способны излечить СПИД.

Minasse Wondimu Hailu / Anadolu Agency / Getty Images

Потенциал ИИ сейчас только начинает раскрываться, считает миллиардер-филантроп, — вычислительные мощности в этой области удваиваются каждые 3,5 месяца. Наряду с улучшениями в обработке данных, господин Гейтс указал, что это даёт возможность синтезировать, анализировать, выявлять закономерности и делать прогнозы по гораздо большему количеству направлений, чем может осознать человек.

Гейтс сказал, что самая захватывающая часть ИИ — это возможность разобраться в сложных биологических системах и ускорить открытие терапевтических средств для улучшения здоровья в беднейших странах. По его словам, технологии редактирования генов помогут с вакцинами, диагностикой и терапией. «Имеется большой потенциал для улучшения медицины — не только в области редких генетических заболеваний, но и в сфере болезней, которые преимущественно поражают людей в бедных странах», — добавил он.

Господин Гейтс коснулся и проблемы смертельного коронавируса, сказав, что эти две технологии могут помочь с диагностическими тестами, лечением и разработкой вакцин. А также добавил: «Наш фонд выделил до $100 млн на борьбу с этим новым коронавирусом, потому что мы считаем, что он представляет серьёзную угрозу для мирового здравоохранения. Эти деньги поддержат усилия по выявлению, изоляции и лечению подтверждённых случаев, помогут странам Африки к югу от Сахары и государствам Южной Азии предпринять шаги по подготовке к эпидемии и защитить своих наиболее уязвимых граждан, а также ускорить разработку вакцин, методов лечения и диагностики».

Кожные трансплантаты, выполненные с использованием технологии редактирования генов CRISPR, не позволяют развиваться диабету у мышей, и учёные утверждают, что эти свойства искусственной кожи могут оказаться полезными и в лечении людей.

В ходе исследования с целью проверки концепции учёные Чикагского университета отредактировали стволовые клетки новорождённых мышей для контролируемой выработки глюкагоноподобного пептида 1 (GLP-1). Этот гормон стимулирует синтез инсулина поджелудочной железой при сохранении необходимого уровня глюкозы в крови. Затем генетически модифицированные кожные трансплантаты пересаживали мышам, находившимся на диете с высоким содержанием жиров, чтобы вызвать ожирение. У этих мышей менялась на противоположную резистентность к инсулину, и их вес был вполовину меньше, чем у мышей без пересаженной кожи.

GARO/PHANIE/REX/Shutterstock

Ожирение является одним из основных факторов риска, которые могут вызывать заболевание диабетом типа 2 с высокой резистентностью к инсулину. По словам руководителя исследования, искусственная человеческая кожа, изготовленная из стволовых клеток, может использоваться для лечения людей с этим заболеванием.

Искусственная кожа используется для лечения пациентов с ожогами на протяжении десятилетий. Но по мере развития технологий до такой степени, что теперь можно выращивать кожу в лабораторных условиях, исследователи занялись поиском способов её применения для лечения других заболеваний. Исследователи утверждают, что теперь они имеют возможность изучать использование различных модифицированных генов трансплантатов для лечения различных заболеваний.

Орегонский университет здоровья и науки (OHSU) в Портленде впервые в Соединенных Штатах применил технологию, которая позволяет изменять гены в человеческом эмбрионе, сообщил ресурс MIT Technology Review.

Профессор Орегонского университета здоровья и науки генетик Шухрат Миталипов

По словам источников, знакомых с научными результатами, исследования, проведённые Шухратом Миталиповым из Университета здоровья и науки штата Орегон, включали в себя изменение ДНК в большом количестве одноклеточных эмбрионов с помощью технологии редактирования генов CRISPR.

Хотя ни одному из эмбрионов не дали развиваться в течение более чем нескольких дней — и никогда не было никакого намерения имплантировать их в матку — эксперименты являются важной вехой в том, что может оказаться неизбежным путём к рождению первого генетически модифицированного человека.

Путём изменения кода ДНК человеческих эмбрионов ученые смогут удалять или исправлять гены, которые вызывают наследственные заболевания, например бета-талассемию. Этот процесс называется «инженерией зародышевой линии», потому что любой генетически модифицированный ребёнок затем передаст изменения последующим поколениям через свои собственные зародышевые клетки.

MIT/Whitehead Institute

Отметим, что некоторые страны подписали конвенцию, запрещающую подобны исследования из-за опасений, что их результаты могут быть использованы для создания так называемых «детей на заказ».

Некоторые критики говорят, что эксперименты с зародышевой линией могут открыть шлюзы в новый мир «детей на заказ», спроектированных с генетическими усовершенствованиями. Против такой перспективы выступает целый ряд религиозных и общественных организаций, а также биотехнологических компаний. 

Спустя всего несколько недель после того, как Управление перспективных исследовательских проектов Министерства обороны США (DARPA) объявило о крупных инвестициях в развитие технологий интерфейса мозг–компьютер, им был обнародован ещё один крупный проект.

DARPA сообщило о намерении инвестировать в рамках программы Safe Genes в течение четырёх лет $65 млн в разработки семи команд, которые будут заниматься исследованиями возможности сделать технологии редактирования генов более безопасными, более целенаправленными и потенциально обратимыми. Инвестиции получат исследовательский институт в Кембридже The Broad Institute, Гарвардская медицинская школа, частная клиника в Массачусетсе Massachusetts General Hospital, Массачусетский технологический институт, Калифорнийский университет в Беркли, Калифорнийский университет в Риверсайде и Университет штата Северная Каролина.

У программы три основные технические задачи: разработать процессы, которые позволят более эффективно контролировать редактирование генома в живых системах, разработать контрмеры для защиты целостности генома в популяциях, и исследовать способ удаления инженерных генов из живых систем.

Так как работа DARPA связана прежде всего с национальной безопасностью, легко понять, какие проблемы хочет DARPA решить благодаря реализации этой программы. Ожидается, что в ходе исследований будут разработаны способы, которые помогут обеспечить защиту от биологических технологий, связанных с преднамеренным или случайным злоупотреблением редактированием генов.

Очевидная проблема, связанная с технологией генного драйва, заключается в том, что невозможно узнать о всех последствиях выпуска генетической модификации, например, генетически модифицированных комаров, в окружающую среду до тех пор, пока это не произойдёт. Вот почему DARPA вкладывает такие серьёзные деньги в поиск способов избежания ущерба, который может быть нанесён либо злонамеренно, либо случайно.

Компания Advanced Gene & Cell Technologies, резидент «Сколково», привлекла 44 млн руб. инвестиций на проведение исследований с целью лечения ВИЧ-инфекции.

Institute of Translational Health Sciences

«Резидент „Сколково“, компания Advanced Gene & Cell Technologies (AGCT, ЭйДжиСиТи), получила первый транш финансирования от венчурного фонда RBV Capital, созданного с участием капитала Российской венчурной компании (РВК) и ГК „Р-Фарм“. Совокупный объём инвестиций составит 44 млн руб. Реализация проекта позволит впервые в России довести до клинической практики технологию геномного редактирования для лечения наиболее тяжёлых и социально значимых заболеваний», — сообщили в пресс-службе фонда «Сколково» Агентству городских новостей «Москва».

Российская биотехнологическая компания AGCT занимается разработкой метода лечения ВИЧ, основанного на редактировании ДНК человека.

«Технология основана на изменении гена корецептора CCR5 (ответственного за проникновение вируса в клетку) в собственных клетках костного мозга пациента. После изъятия из костного мозга и ex vivo редактирования (удаления корецептора CCR5) клетки трансплантируют обратно пациенту, где они дифференцируются в клетки иммунной системы и становятся невосприимчивыми к самым распространённым подтипам ВИЧ. AGCT планирует использовать инвестиции на подготовку пакета доклинических данных для проведения пилотного клинического исследования фазы 1–2», — рассказали в пресс-службе.

Директор фонда RBV Capital охарактеризовал этот проект как рискованный, но очень перспективный. Фонд сотрудничает со стартапами в области био-фармацевтики, био-медицинских технологий и сервисов, биоинформационных технологий, медицинского приборостроения и здравоохранения.

«На мировом рынке пока не продаётся ни одного продукта, который использовал бы технологию редактирования генома. Рынок технологий, устройств и препаратов для генной терапии находится в зарождающемся состоянии, а для инвесторов вкладываться в проекты в новой области — всегда рискованное предприятие. Полученные от RBV Capital средства пойдут на дальнейшую разработку нашей технологии и предклинические исследования, которые рассчитаны на три года», — сообщила директор «ЭйДжиСиТи» Марина Попова, к. м. н., руководитель лаборатории трансплантологии отдела биотехнологий НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р. М. Горбачёвой. 

Отрасль хранения и анализа генетических данных становится всё более перспективной и привлекательной для технологических гигантов. Но пока компании не готовы предложить каждому желающему возможность бесплатно сохранить свой геном, который занимает порядка 150 Гбайт. Впрочем, и большой необходимости в этом пока нет вследствие дороговизны процесса считывания информации ДНК.

Но вскоре место замысловатого лабораторного оборудования может занять достаточно элегантное и лёгкое в обращении устройство Juno от компании Fluidigm. Дизайн этого устройства создан Fuseproject, учреждённой известным шведским дизайнером Ивом Бехаром (Yves Behar), которому обязаны своим обликом консоль Ouya или ноутбук OLPC XO, например. Устройство, как видно, просто в обращении, получило современные способы управления в виде сенсорного экрана, и самое главное — оно быстрое.

Juno использует новую схему, которая позволяет извлекать ДНК, подготавливать гены для чтения и исследовать их в один проход, избавляя исследователей от необходимости участвовать в этом процессе и манипулировать целым набором различных устройств. Достаточно вставить генетический образец, и через три часа уже будет предоставлен результат (вместо обычных пяти и больше часов). К тому же Juno требуется всего 5,5 нанограмм генетического материала, а благодаря одношаговому проходу снижается вероятность загрязнения образцов ДНК.

thetechblock.com

Компактное и простое в обращении устройство позволит сделать изучение ДНК более доступным и распространённым. Создаваемые сегодня базы данных геномов и коллективная работа учёных по всему миру ускоряют идентификацию генов и исследование их особенностей и взаимосвязи друг с другом. В перспективе это позволит автоматически диагностировать генетические особенности организма человека для определения заболеваний или предрасположенности к ним. Возможно, в отдалённом будущем такие устройства появятся в домах людей и позволят своевременно определять вирусное заражение и рекомендовать необходимые средства лечения.

Хотя Google более широко известна как компания, занятая в области поиска, а также имеющая большое влияние на рынке смартфонов и планшетов благодаря своей универсальной операционной системе Android, поисковый гигант развивает самые необычные технологические направления.

adopi.org.do

Одним из новых проектов является Google Genomics, призванный сохранить для науки полный геном человека. Правда, компания не может предоставить такую возможность каждому, да и не каждый может оплатить считывание своего генома. Весь набор последовательности нуклеотидов, которые составляют ДНК одного человека, занимает порядка 150 Гбайт. Поэтому на данном этапе Google предлагает сохранять в облаке геном тех, кто готов, если говорить просто, вносить ежегодную плату в размере $25. А в действительности действует довольно сложная система тарификации, призванная удовлетворить нужды всех заинтересованных сторон.  Не исключено, что с применением алгоритмов сжатия на основе подмножества хранящихся в облаке геномов в будущем удастся существенно сократить объём избыточной генной информации на серверах Google.

thetechblock.com

Генетика — одно из важнейших направлений современной науки. В технологическом отношении за лидерство в этой отрасли помимо Google борются, например, такие известные компании, как Amazon, IBM и Microsoft. Возможность анализировать тысячи, а впоследствии и миллионы геномов, позволит исследователям применять продвинутые алгоритмы и мощные инструменты (которые тоже предлагает Google) для поиска новых лекарств, выявления предрасположенности к различным заболеваниям, причин возникновения рака, болезни Альцгеймера и в других медицинских областях. Кроме того, это позволит объединить усилия учёных в идентификации генов, их взаимосвязи и предрасположенности к пагубным мутациям.

О том, насколько быстро сейчас может наполняться эта база данных, в некоторой степени может служить сообщение Института Брода в Кембридже: в октябре им удалось расшифровывать генетические данные, сопоставимые с полным геномом одного человека, каждые 32 минуты, а за месяц было получено 200 Тбайт такой информации. О доходности этого бизнеса говорит информация Национального института по изучению рака, который заплатил в прошлом месяце $19 млн за перемещение 2,5 Пбайт генетических данных в облако. Они будут размещены в центрах обработки данных Google и Amazon.

В рамках проекта Intel Internship Program талантливые студенты имеют возможность пройти практику в именитой компании и при успешном завершении обучения даже устроиться туда на постоянную работу. Но для особых талантов двери Intel открыты и в более раннем возрасте. Шестнадцатилетний парень Джой Хади (Joey Hudy), даже не закончивший школу, приглашен пройти практику в компании и уже этим летом будет работать над реальными проектами для неё.

blogs.intel.com

Отметим, Джой Хади, несмотря на свой юный возраст, уже успешно проектирует разнообразные устройства на базе платформы Arduino и даже успешно реализовывает их онлайн. В одном из научных соревнований он разработал компьютер, питающийся от солнечной энергии. Также он отмечен и на многих других конкурсах, в одном из которых даже сумел удивить Барака Обаму. Своего нового сотрудника в рамках выступления на выставке CES 2014 представил руководитель Intel Брайан Кржанич (Brian Krzanich).

theatlantic.com

Издание Brilliant.org недавно назвало Джоя «одним из десяти умнейших детей мира». Интересно отметить, что Джой единственный из стажеров, не имеющий водительских прав. Поэтому доставлять его в офис Intel в Аризоне пришлось матери на своей машине.