Единая для каждого человека ДНК не означает одинакового влияния на разные типы клеток. Активность генов в клетках во многом индивидуальна и подвержена сбоям, что может приводить к генетическим и другим заболеваниям. Новая ИИ-модель Google DeepMind способна разбираться в поведении ДНК на уровне отдельных клеток, обнаруживая в том числе корни болезней.
Источник изображения: ИИ-генерация ChatGPT/3DNews
Сегодня компания представила версию модели AlphaGenome 2, которая является дополнением, а не заменой выпущенной годом ранее версии AlphaGenome. Главная задача AlphaGenome — научиться предсказывать, как отдельные участки ДНК управляют работой генов. Геном содержит не только последовательности, кодирующие белки, но и многочисленные регуляторные участки, которые определяют, где, когда и насколько активно включаются гены. Изменения в таких областях могут влиять на работу клеток и быть связаны с развитием заболеваний.
В отличие от первой версии, которая одновременно анализировала множество тканей и клеточных линий, AlphaGenome 2 использует дополнительную информацию о типе клеток, чтобы учитывать особенности работы генов в конкретной ткани или клеточной среде (conditional model). На вход подаётся последовательность ДНК длиной до одного миллиона нуклеотидов и описание биологического контекста: ткани, типа клетки или стадии её развития. Это позволяет модели оценивать, как одна и та же последовательность регулирует активность генов в разных клетках. Для обучения разработчики использовали более 107 млн профилей отдельных клеток человека и мыши, охватывающих 68 типов тканей.
Модель AlphaGenome 2 прогнозирует несколько характеристик активности генома, включая экспрессию генов. Ещё одна особенность AlphaGenome 2 — это возможность работать с ранее неизвестными типами клеток без дополнительного обучения модели. Исследователи могут загрузить данные секвенирования РНК отдельных клеток, полученные даже от нескольких десятков клеток. Модель преобразует информацию об активности генов в описание клеточного состояния и использует его для дальнейших прогнозов. В DeepMind утверждают, что модель эффективно превращает статические атласы клеток — огромные хранилища данных, которые детально отображают и каталогизируют отдельные клетки — «в механизм прогнозирования генетики человека».
AlphaGenome 2 уже доступна для некоммерческих научных исследований через API, а коммерческое использование пока ограничено предварительным закрытым доступом. При этом разработчики подчёркивают, что новая версия не заменяет первую: более детальный анализ отдельных клеточных состояний требует дополнительных вычислительных ресурсов, поэтому исходная AlphaGenome продолжит оставаться менее ресурсоёмким инструментом для масштабных исследований генома. Также нелишне напомнить, что для клинических исследований эти модели пока не разрешены: с мышками можно, с человеком — ни-ни.
Источник:


MWC 2018
2018
Computex
IFA 2018






