Почти десять лет назад система IBM Watson начала применяться для диагностики заболеваний, а по мере распространения искусственного интеллекта в последние годы медицина стала одной из отраслей, демонстрирующих реальную отдачу от внедрения подобных технологий. Новая модель PopEVE специализируется на диагностике редких заболеваний, имеющих генетическое происхождение.

HUAWEI FreeBuds 7i: ставка на глубину

Российские итоги HUAWEI XMAGE 2025 и выставка «Фото[графическое] путешествие»

Процессоры за 30 тысяч рублей — большой сравнительный тест

Топ-10 смартфонов до 35 тысяч рублей (2025 год)

Ryzen 9 против Core i9 и Core Ultra 9: большой тест флагманcких процессоров

Смартфон HUAWEI Pura 80 Pro как универсальный инструмент тревел-фотографа

HUAWEI XMAGE 2025: мобильная фотография как полноценное окно в мир искусства

Топ-10 смартфонов до 20 тысяч рублей (2025 год)

Источник изображения: Freepik, DC Studio

Подобными заболеваниями страдают лишь некоторые люди, у которых обнаруживаются опасные генные мутации, но в общей сложности их может насчитываться сотни миллионов человек. Традиционные методы диагностики таких заболеваний не всегда дают нужный результат и позволяют подобрать эффективное лечение. Как отмечает Financial Times, группе испанских и американских исследователей удалось сообща разработать ИИ-модель PopEVE, которая позволяет выделять в геноме человека потенциально опасные последовательности, способные вызвать редкие заболевания.

Модель была обучена на массиве данных об эволюционном развитии живых существ, она уже демонстрирует более впечатляющие результаты, чем созданная в Google DeepMind модель AlphaMissense, по некоторым критериям. Данная разработка призвана облегчить задачу докторам, впервые столкнувшимся с аномалиями в здоровье пациента и не понимающим первопричину проблем.

Учёные в процессе своего исследования изучили, как генетические изменения способны влиять на способность организма воспроизводить белки, а именно давать сбои в воспроизведении аминокислот, из которых они формируются. Информация об эволюционном развитии множества видов животных позволила ИИ идентифицировать те генетические изменения, которые потенциально могут быть вредны для человека. Если какие-то изменения отсутствуют в базе данных, они могут быть опасны, поскольку столкнувшиеся с ними живые организмы в результате таких мутаций могли вымереть. Накопленные данные об эволюции животных были откалиброваны с использованием генетических банков данных, чтобы их можно было применять к диагностике состояний человеческого организма.

На выборке из 31 000 семей, чьи дети страдали от серьёзных нарушений развития, модель PopEVE смогла выявить 513 случаев ранее неизвестных мутаций с достоверностью около 98 процентов. Попутно были обнаружены 123 генетические комбинации, которые могут в период активного развития человека взаимодействовать с патогенными белками, но ранее они никогда не связывались учёным сообществом с риском развития заболеваний. Модель PopEVE превзошла в точности диагностики разработку DeepMind не только по критерию предсказания серьёзности заболевания, но и при работе с группами людей, чьи предки не были европейцами.

В своей эксплуатации PopEVE не требует серьёзных затрат электроэнергии, а потому может применяться даже в странах с не самой развитой инфраструктурой. В Сенегале она уже помогла диагностировать мышечную атрофию, которую можно вылечить при помощи инъекций витамина B2. По мнению специалистов, модель PopEVE поможет в диагностике редких генетических заболеваний у тех пациентов, которые не могут предоставить генетический материал своих родителей для анализа.

Исследования американских учёных показали, что использование даже относительно примитивных средств диагностики типа получаемых при помощи Apple Watch данных одноканальной ЭКГ позволяет системам ИИ довольно точно выявлять серьёзные аномалии в здоровье сердечно-сосудистой системы пациентов.

Смартфон HUAWEI Pura 80 Pro как универсальный инструмент тревел-фотографа

Топ-10 смартфонов до 20 тысяч рублей (2025 год)

HUAWEI XMAGE 2025: мобильная фотография как полноценное окно в мир искусства

Российские итоги HUAWEI XMAGE 2025 и выставка «Фото[графическое] путешествие»

Ryzen 9 против Core i9 и Core Ultra 9: большой тест флагманcких процессоров

Топ-10 смартфонов до 35 тысяч рублей (2025 год)

Процессоры за 30 тысяч рублей — большой сравнительный тест

HUAWEI FreeBuds 7i: ставка на глубину

Авторы исследования, результаты которого были опубликованы в ходе ежегодной научной конференции кардиологов в Новом Орлеане, убеждены, что их открытия способны кардинально изменить ситуацию с выявлением кардиологических патологий в обществе. Преимуществом методики является широкий охват аудитории, поскольку умные часы сейчас носят многие люди, и они получают возможность диагностировать потенциально опасные состояния сердечно-сосудистой системы на ранних стадиях.

Получаемые с помощью Apple Watch данные уже позволяют диагностировать фибрилляцию предсердий и аритмию сердца. В своей работе учёные использовали в качестве эталона данные 110 006 пациентов, которые прошли более серьёзное обследование со снятием 12-канальной ЭКГ в период с 2015 по 2023 годы. На основе этих данных искусственный интеллект разработал алгоритм, позволяющий выявлять сердечные патологии, и его удалось опробовать на более чем 45 000 пациентов. Алгоритмы были обучены таким образом, чтобы выявлять опасные состояния на базе примитивных результатов диагностики типа снимаемой умными часами ЭКГ.

Эксперимент с участием 600 пациентов подразумевал отслеживание состояния их здоровья как при помощи ЭКГ на Apple Watch, так и при помощи профессионального оборудования для ультразвуковой диагностики. Алгоритм смог в 86 % случаев выявить аномалии в состоянии сердечной системы по данным с умных часов. При этом точность исключения подобных диагнозов достигла 99 %. Безусловно, выборка из 600 человек была не столь репрезентативной, но полученные результаты позволяют надеяться, что развитие таких методик диагностики смогут повысить точность диагностики сердечных заболеваний при помощи общедоступных средств.

Первые попытки поставить искусственный интеллект на службу медицине много лет назад предпринимались ещё компанией IBM с её системой Watson, но по мере развития отрасли эта область применения компьютерных технологий стала всё более обширной. Учёные утверждают, что существующий подход к обучению больших языковых моделей в медицине делает диагностику менее качественной для представителей женского пола и определённых рас.

HUAWEI XMAGE 2025: мобильная фотография как полноценное окно в мир искусства

Российские итоги HUAWEI XMAGE 2025 и выставка «Фото[графическое] путешествие»

HUAWEI FreeBuds 7i: ставка на глубину

Ryzen 9 против Core i9 и Core Ultra 9: большой тест флагманcких процессоров

Процессоры за 30 тысяч рублей — большой сравнительный тест

Топ-10 смартфонов до 35 тысяч рублей (2025 год)

Топ-10 смартфонов до 20 тысяч рублей (2025 год)

Смартфон HUAWEI Pura 80 Pro как универсальный инструмент тревел-фотографа

Источник изображения: Nvidia

Издание Financial Times обобщило высказывания экспертов в смежных областях, пытаясь объяснить, почему существующие языковые модели склонны давать более качественные рекомендации в области здравоохранения представителям мужского пола белой расы. По сути, исторически именно на нужды этой категории пациентов работала вся сфера медицинских исследований, поэтому именно для этой выборки сформировано максимальное количество медицинских данных, на которых и обучались современные большие языковые модели. Более того, та же OpenAI призналась, что в ряде медицинских инициатив использовала менее совершенные языковые модели, чем существующие сейчас — просто по той причине, что на момент реализации проектов других не было. Сейчас специалистам стартапа во взаимодействии с медиками приходится вносить соответствующие коррективы в работу профильных систем.

В ряде случаев большие языковые модели дают не самые чёткие и правильные медицинские рекомендации по причине использования слишком широкого спектра источников данных для своего обучения. В принципе, если в эту выборку попадали даже советы непрофессионалов на страницах Reddit, то качество подобных рекомендаций с точки зрения профессиональных медиков уже можно поставить под сомнение. Специалисты предлагают формировать материал для обучения медицинских систем более ответственно, а также использовать более локализованные данные в пределах одной страны или даже местности. Это позволит лучше учитывать локальную специфику с точки зрения здравоохранения.

Отдельной проблемой для клиентов больших языковых моделей, пытающихся с их помощью получить советы в области здравоохранения, является низкий приоритет при обработке неграмотно или сумбурно составленных запросов. Если в них содержатся грамматические или орфографические ошибки, система с меньшей вероятностью выдаст корректные рекомендации по сравнению с тем запросом, который с этой точки зрения был составлен безупречно. Нередко системы настроены так, что просто рекомендуют обратиться автору запроса к врачу, если качество самого запроса не соответствует определённым критериям.

Защита персональных данных и врачебной тайны также является серьёзной проблемой при обучении больших языковых моделей, и в этой сфере уже возникают прецеденты судебных претензий. Склонность языковых моделей к так называемым «галлюцинациям» в случае с обработкой медицинской информации представляет реальную опасность для здоровья и жизни людей. В любом случае, эксперты сходятся во мнении, что применение ИИ в сфере здравоохранения несёт больше пользы, чем вреда, просто здесь нужно правильно расставить приоритеты в развитии. Например, нужно направлять ресурсы ИИ на решение проблем в медицине, которым традиционно уделялось меньше внимания, а не пытаться просто ускорить определение диагноза по сравнению с живыми медиками на какие-то минуты или секунды, поскольку в этом нет особого смысла.